Pesquisa Neonatal  25/6/2012

“Políticas”, la publicación de Presidencia de la República, trae en su número de junio de 2012, una entrevista a la Dra. Queiruga, gerente del laboratorio de Pesquisa Neonatal. En la misma, se destaca el importante papel que cumple Correo Uruguayo en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal

Políticas – Junio 2012 – Año 2 – No. 8

Pesquisa Neonatal

Prevenir lo que no se podrá curar

Además de gestionar la recaudación del Fonasa, el BPS contribuye con el Sistema Nacional Integrado de Salud brindando servicios sanitarios al conjunto de la población. Participa activamente–por ejemplo– en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. Este programa procura diagnosticar en forma precoz una serie de defectos congénitos que presentan niños recién nacidos. Estos defectos pueden ocasionar la muerte o retardos mentales severos. La mayoría de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos en el momento del nacimiento. No obstante, algunos marcadores bioquímicos hacen posible su diagnóstico precoz. “En todas estas enfermedades el niño nace normal pero le falta algo, puede ser una enzima o una hormona. Entonces el organismo se va deteriorando a medida que el niño crece. Si podemos detectar la enfermedad en el momento de nacer, instaurando el tratamiento adecuado, el niño es normal”, cuenta a Políticas Graciela Queiruga, gerenta del laboratorio del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. Y agrega: “Esas enfermedades se caracterizan por no tener un síntoma clínico, el fallo se va produciendo a medida que la enfermedad avanza”.

La pesquisa neonatal obligatoria abarca cuatro enfermedades: hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y la fibrosis quística. La detección de estas tres últimas es obligatoria desde 2007. El BPS analiza muestras de sangre del talón de todos los niños del país, que toma a las 40 horas del nacimiento y tras haber ingerido alimentación proteica. El banco también realiza un seguimiento de los niños diagnosticados y sus familias, brindando un abordaje integral de las enfermedades pesquisadas. Los tratamientos incluyen apoyo nutricional, psicológico y social.

Infraestructura y tecnología

La introducción de un espectrómetro de masas, en diciembre de 2008, permitió al BPS aplicar un programa piloto de detección de otras 20 enfermedades congénitas. “Este estudio también se hace a todos los niños. El problema es que si el equipo se detiene por alguna falla mecánica no tenemos manera de recuperar todas las muestras. Por eso hemos solicitado al BPS que incluya en su presupuesto un nuevo aparato, que sale más de 400 mil dólares”, señala Queiruga.

En febrero de 2012 el BPS inauguró en Montevideo (en Tristán Narvaja 1716, piso 4) una nueva sede para el Laboratorio de Pesquisa Neonatal, que posibilita que los análisis se lleven a cabo en el país, sin necesidad de enviar muestras al exterior para confirmar patologías difíciles. El laboratorio, donde se analizan unas mil muestras por semana, incorporará nuevos técnicos bioquímicos para desarrollar el área de biología molecular, lo que permitirá explicar las causas de varias enfermedades ocasionadas por mutaciones genéticas. Los equipos necesarios para el funcionamiento del área serán adquiridos con fondos provenientes del premio Reina Sofía, de España, que le fue otorgado al Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en 2010.

Las muestras

Las muestras de sangre son transportadas por Correo Uruguayo, que deja diariamente en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal los envíos remitidos por las maternidades de todo el país. Las tarjetas son almacenadas en sobres especialmente identificados, de forma de asegurar la rápida entrega para su posterior análisis. Es fundamental asegurar la calidad de las muestras de sangre sobre papel de filtro. Una muestra inaceptable o insuficiente implica un potencial retraso en la detección y el tratamiento de un niño afectado. “Este programa no es del laboratorio. Es de todos los efectores de salud, todas las maternidades, todas las enfermeras que toman las muestras del talón de los niños y llenan la tarjeta, y es de Correo Uruguayo, que en coordinación con nosotros trabaja entregando este material”, concluye Queiruga.

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